Das Ehlers-Danlos-Syndrom

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Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit sieben bekannten Untertypen, die durch Hyperelastizität der Haut, überstreckbare Gelenke und Fragilität von Gefäßen und Geweben gekennzeichnet ist. Aufgrund der Seltenheit und Komplexität der Erkrankung ist es für Ärzte wichtig, sich schnell und präzise über Diagnostik und Therapie zu informieren. Die Störung der Bindegewebsmatrix wird meist durch Mutationen in Genen verursacht, die die Kollagenstruktur oder den Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit liegt bei etwa 1 auf 5.000 bis 10.000 Geburten. Der klassische Typ beruht häufig auf Mutationen in den Genen Col 5 A1 und Col 5 A2, was die Kollagenfibrillen in Haut und Bindegewebe beeinträchtigt. Der hypermobile Typ (Typ III) wird dominant vererbt, jedoch bleibt die Ätiologie unklar. Hier sind die Gelenke stark überstreckbar, die Haut dehnbar, aber nicht brüchig. Der vaskuläre Typ unterscheidet sich durch potenziell lebensbedrohliche Blutungskomplikationen, verursacht durch defizitäres Kollagen vom Typ III. Dies kann zu gefährlichen Rupturen führen. Da es keine kausale Therapie gibt, sind Diagnostik und Beratung der Betroffenen von großer Bedeutung. Die aktualisierte Auflage des Buches bietet Ärzten wertvolle Hinweise und dient als Wegweiser in der Behandlung von EDS.