Morbus Fabry

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Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf dem Mangel des Enzyms a-Galaktosidase A beruht. Als Folge reichern sich im ganzen Körper Glykosphingolipide in den Lysosomen vaskulärer Endothelzellen, aber auch anderer Zellen an, u. a. in Haut, Nieren, Herz und zentralem Nervensystem. Die daraus resultierenden Beschwerden können sehr vielfältig sein und mehrere Organsysteme betreffen. Ganz entscheidend für Lebenserwartung und Lebensqualität ist die Früherkennung des Morbus Fabry und damit die rechtzeitige Behandlung. Diese steht heute in Form einer Enzymersatztherapie zur Verfügung und hat wesentlich zu einer verstärkten Zuwendung für die Klinik der Erkrankung, zu neuen diagnostischen Möglichkeiten und zu patientennaher Forschung beigetragen. Das vorliegende Buch soll diese Aufmerksamkeit für die Fabry-Erkrankung unterstützen und weiter verstärken. Die Autoren hoffen, dass durch dieses Buch bei allen interessierten Ärzten im Wesentlichen zwei Ziele erreicht werden: Interesse und „Verständnis“ für den Morbus Fabry zu wecken und die Umsetzung der modernen Diagnostik und Therapie dieser Erkrankung in der Praxis zu verbessern.