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Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel

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  • 100 stron
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Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten. Inhaltsverzeichnis Einleitung,- Material und Methoden.- Ergebnisse.- Diskussion

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Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel, Cornelius Bück

Język
Rok wydania
2023
Oprawa
(miękka)
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Tytuł
Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel
Język
niemiecki
Rok wydania
2023
Oprawa
miękka
Liczba stron
100
ISBN13
9783658401665
Seria
Kategorie
Literatura naukowa
Tagi
Zdrowie & Medycyna, Nauka, Tematyka medyczna, Genetyka
Opis
Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten. Inhaltsverzeichnis Einleitung,- Material und Methoden.- Ergebnisse.- Diskussion