Lehrbuch der Orthopädie

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Achondro- und Hypochondroplasie sind erbliche Knorpel- und Knochenwachstumsstörungen, die zu dysproportioniertem rhizomelen Zwergwuchs führen. Bei Achondroplasie sind die Hauptmerkmale ein normal langer Rumpf, kurze Extremitäten, ein großer Schädel mit eingezogener Nasenwurzel, "Dreizackhand," und charakteristische Veränderungen der Beckenschaufeln. Hypochondroplasie zeigt hingegen einen normalen Schädel und keine "Dreizackhand," mit einer Endgröße von bis zu 152 cm im Vergleich zu 135 cm bei Achondroplasie. Kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine bei der Geburt erkennbare Dysplasie mit kurzem Rumpf und Extremitäten sowie Bewegungseinschränkungen. Die Endgröße beträgt bis zu 135 cm. Die autosomal-dominante Form der metaphysären Chondrodysplasie wird nach dem Laufbeginn durch verkürzte Extremitäten und watschelnden Gang erkannt, mit einer Endgröße von bis zu 140 cm. Die autosomal-rezessive Form zeigt sich im 2. Lebensjahr durch Minderwuchs und rachitische Veränderungen der Knochen. Metaphysäre Chondrodysplasie, Typ Jansen, führt zu schwerem dysproportioniertem Zwergwuchs mit Gangstörungen und Arthrosen. Multiple epiphysäre Dysplasie ist eine häufige Skelettdysplasie, die zwischen 2 und 10 Jahren entdeckt wird und unregelmäßige Epiphysenkerne aufweist. Eine Sonderform betrifft ausschließlich die Wirbelsäule und zeigt Symptome wie Pseudoosteochondrosis dissecans.